- Call Us: +20 155 691 9966
- Email:info@alfolk.net
Disability and inheritance
Cells and chromosomes
Chromosomes:
Tiny particles found inside the nucleus of the cell and carry the genetic material (DNA) responsible for the traits.
It is usually found in pairs of tiny short strands. The number and shape of chromosomes differ in the cells of different types of organisms; each species has its own chromosome number.
There are two types of chromosomes:
1 – Otosomes: They are similar in male and female cells and carry the genes of traits found in both (skin color – height – eye color – ….. etc.)
2 – Sex chromosomes: They differ in males from females (in number or shape) and carry sex-determining genes.
Down syndrome is a genetic condition that affects both males and females in which a child is born with 47 chromosomes, not 46 (Due to the presence of a third copy of chromosome number 21 (autologous chromosome)
And this extra chromosome causes a delay in brain development and some physical differences. This syndrome may occur to any category of people regardless of race, gender, social or economic status. Statistics indicate that out of every 1000 natural births, a child is born with Down syndrome. The possibility of birth of a baby with Down syndrome is more likely to rise with the advancing age of the mother, as about a third of Down syndrome children’s mothers are over 37 years old.
Studies have shown that a mother who gives birth to a child with Down syndrome is more likely to have another child with the same syndrome. Therefore, mothers over 35 years old are advised to do special tests during pregnancy, such as making amniocentesis to check the child’s chromosomes.
Reason for the name: This name is attributed to the British scientist John Langdon Down, who discovered it in 1866 and described it accurately. This group was called the Mongolians after the Republic of Mongolia because of the relative similarity in some external characteristics.
The Mongolians were called Mongolians until 1967, when the disease was discovered as chromosomal error and that it had nothing to do with the yellow race, this condition was called Down syndrome.
Down syndrome features:
Down syndrome symptoms vary from one child to another, but there are general features that appear in children of this syndrome, including:
-Eyes slanting upwards with skin folds at the inner corner of the eyelids-Extra skin at the nape of the neck-The palm has one wrinkle-Small ear (smaller than medium size)-small mouth-Small round face and chubby cheeks-flat occiput-Big tongue sticking out -flat nose -Delayed mental and physical development-Flexibility of limbs-short stature
Complications
Many children with Down syndrome face health complications during their different life stages as infants, children and adults. Among the complications they may experience is one or more of the following:
1 – Problems with the heart, intestines, eyes and hearing 2 – Frequent ear infections
3 – Sleep apnea 4 – Hypothyroidism
5 – Instability of the neck joints 6 – Weak immunity
7 – Acute leukemia. 8 – More likely to be obese.
As for adults, the risk of developing Alzheimer’s and arteriosclerosis at a relatively young age is high.
In general, children with Down syndrome
They have distinct physical characteristics and slow mental development.
They may suffer complications including heart defects, eye and ear problems.
Children with Down syndrome need regular medical examinations.
There is a chance for many children with Down syndrome to grow up and lead happy, fulfilling lives….but how?
Wait for the next article.
Leave Your Comments
الكروموسومات ( الصبغيات ) : Chromosomes
أجسام صغيرة توجد داخل نواة الخلية و تحمل المادة الوراثية ( DNA ) ( مادة الجينات ) المسئولة عن ظهور الصفات .
و عادة تتواجد في شكل أزواج من الخيوط القصيرة الصغيرة. و يختلف عدد و شكل الكروموسومات في خلايا أنواع الكائنات الحية فكل نوع له عدد كروموسومي خاص به
و هناك نوعين من الكروموسومات :
1 – كروموسومات ذاتية Otosomes تتشابه في خلايا الذكور و الإناث و تحمل جينات الصفات الموجودة في كليهما ( لون الجلد – الطول – لون العين – ….. إلخ
2 – كروموسومات جنسية Sex chromosomes و تختلف في الذكر عنها في الأنثى ( في العدد أو الشكل ) و تحمل جينات تحديد الجنس
أنواع الخلايا في جسم الإنسان
1 – الخلايا الجسمية ( Somatic cells ) ( مثل خلايا الجلد و العضلات و الدم و الخلايا العصبية …. إلخ و يوجد داخل الخلايا الطبيعية منها 23 نوع من الكروموسومات و يوجد من كل نوع نسختين ( زوج ) لذا فالعدد الكروموسومي بخلايا الإنسان العادي هو 23 زوج من الكروموسومات أي ( 46 كروموسوم ) .
2 – الخلايا التناسلية ( الأمشاج ) Gametes ( الحيوانات المنوية و البويضات ) و و يوجد داخلها نسخة واحدة من كل كروموسوم , أي أن عددها الكروموسومي هو 23 كروموسوم فقط و ليس 46 كالخلايا الجسدية , لذا عند اتحاد حيوان منوي مع بويضة لتكوين لاقحة بشرية يعود العدد الكروموسومي في اللاقحة إلي 46 ( 23 زوج ) مرة أخري
للوراثة دور ملحوظ في حدوث بعض حالات الإعاقة خاصة فيما يتعلق بسلوك الكروموسومات ( الصبغيات ) أثناء تكوين الأمشاج مما يسفر عن تكوين لاقحة بشرية ذات عدد كروموسومي غير طبيعي
أمثلة لحالات شاذة كروموسومياً :
متلازمة داون ( 47 كروموسوم ) – حالة كلانفلتر( 47 كروموسوم أو أكثر) و تصيب الذكور فقط – حالة تيرنر ( 45 كروموسوم ) و تصيب الإناث فقط و هناك حالات أخري كثيرة متلازمة داون
ما هي متلازمة داون؟
متلازمة داون هي حالة وراثية تصيب الذكور و الإناث و يولد فيها الطفل بعدد كروموسومي ( صبغي ) 47 و ليس 46 . ( بسبب وجود نسخة ثالثة من الكروموسوم ( الصبغي ) رقم 21 ( كروموسوم ذاتي )
و هذا الكروموسوم الإضافي يسبب تأخيرا في نمو الدماغ و بعض الاختلافات الجسدية , و هذه المتلازمة قد تحدث لكل فئات البشر بغض النظر عن العرق والجنس والوضع الاجتماعي و الاقتصادي , تشير الإحصائيات أن ما بين كل 1000 حالة ولادة طبيعية يولد طفل لديه متلازمة داون.و تزداد نسبة ولادة طفل داون مع تقدم عمر الأم حيث أن نحو ثلث أطفال داون كانت أمهاتهم تتجاوز 37 عام .
و الدراسات أن الأم التي تنجب طفل متلازمة داون تكون عرضة لإنجاب طفل آخر لديه نفس المتلازمة. لذا تنصح الأمهات فوق 35 سنة بعمل فحوصات خاصة خلال فترة الحمل مثل بذل السّلى لفحص كروموسومات الطفل
سبب التسمية : تعود هذه التسمية نسبة إلي العالم البريطاني جون لانجدون داون و الذي اكتشفها عام 1866م و وصفها بشكل دقيق. وأطلق على هذه المجموعة المنغوليين نسبة إلى جمهورية منغوليا بسبب التشابه النسبي في بعض الصفات الخارجية .
ظل أسم المنغوليين يطلق عليهم حتى عام 1967، وعندما تم اكتشاف المرض ومعرفة أنه خطأ في الكروموسومات وأن الأمر لا علاقة له بالعرق الأصفر، تم تسمية هذه الحالة بمتلازمة داون
سمات متلازمة داون
تختلف أعراض متلازمة داون من طفل لأخر. و لكن هناك سمات عامة تظهر في أطفال هذه المتلازمة منها :
عيون مائلة إلى أعلى مع ثنيات جلدية في الزاوية الداخلية للأجفان
جلد إضافي في قفا العنق-راحة اليد بها غَضَن واحد- أذن صغيرة-( اصغر من الحجم المتوسط )-فم صغير-وجه مستدير صغير و خدين ممتلئين- قفا الرأس المسطح-لسان كبير يبرز للخارج-أنف مسطح -تأخر في النمو العقلي والبدني-مرونة الأطراف- قصر القامة المضاعفات
يواجه كثير من أطفال متلازمة داون مضاعفات صحية خلال مراحلهم العمرية المختلفة كرضّع وكأطفال وكبالغين. و من المضاعفات التي قد يتعرضون لها واحدة أو أكثر مما يلي :
1 – مشاكل في القلب و الأمعاء و العين و السمع 2 – تكرار التهابات الأذن 3 – توقف التنفس أثناء النوم 4 – نقص إفراز الغدة الدرقية
5 – عدم ثبات مفاصل الرقبة 6 – ضعف المناعة 7 – سرطان الدم الحاد،. 8 – أكثر عرضة للسمنة.
و بالنسبة للكبار يلاحظ ارتفاع احتمال للإصابة بالزهايمر وتصلب الشرايين في سن مبكرة نسبيا
و بشكل عام الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون
لهم خصائص بدنية متميزة و نمو عقلي بطيء.
قد يعانوا من مضاعفات تشمل عيوب القلب والعين ومشاكل الأذن.
يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة داون للفحص الطبي المنتظم.
هناك فرصة للعديد من أطفال متلازمة داون أن ينمون و يعيشون حياة سعيدة ومرْضية…. ولكن كيف ؟
انتظرونا في اللقاء القادم
Leave Your Comments
All rights reserved to Al-Folk Charitable Foundation © 2021