متلازمة داون

الكروموسومات ( الصبغيات ) : Chromosomes  

أجسام صغيرة توجد داخل نواة الخلية و تحمل المادة الوراثية ( DNA ) ( مادة الجينات ) المسئولة عن ظهور الصفات .

و عادة تتواجد في شكل أزواج من الخيوط القصيرة الصغيرة. و يختلف عدد و شكل الكروموسومات في خلايا أنواع الكائنات الحية فكل نوع له عدد كروموسومي خاص به
و هناك نوعين من الكروموسومات :

1 –  كروموسومات ذاتية Otosomes  تتشابه في خلايا الذكور و الإناث و تحمل جينات الصفات الموجودة في كليهما ( لون الجلد – الطول – لون العين – ….. إلخ

2 – كروموسومات جنسية Sex chromosomes  و تختلف في الذكر عنها في الأنثى ( في العدد أو الشكل )  و تحمل جينات تحديد الجنس

أنواع الخلايا في جسم الإنسان

1 – الخلايا الجسمية ( Somatic cells  ) ( مثل خلايا الجلد و العضلات و الدم و الخلايا العصبية …. إلخ و يوجد داخل الخلايا الطبيعية منها  23 نوع من الكروموسومات و يوجد من كل نوع نسختين ( زوج ) لذا  فالعدد الكروموسومي بخلايا الإنسان العادي هو 23 زوج من الكروموسومات أي (  46 كروموسوم )  .

2 – الخلايا التناسلية ( الأمشاج )  Gametes  ( الحيوانات المنوية و البويضات ) و و يوجد داخلها نسخة واحدة من كل كروموسوم , أي أن عددها الكروموسومي هو 23 كروموسوم فقط  و ليس 46 كالخلايا الجسدية , لذا عند اتحاد حيوان منوي مع بويضة لتكوين لاقحة بشرية يعود العدد الكروموسومي في اللاقحة إلي 46 ( 23 زوج ) مرة أخري

للوراثة دور ملحوظ في حدوث بعض حالات الإعاقة خاصة فيما يتعلق بسلوك الكروموسومات ( الصبغيات ) أثناء تكوين الأمشاج مما يسفر عن تكوين لاقحة بشرية ذات عدد كروموسومي غير طبيعي

أمثلة لحالات شاذة كروموسومياً :

متلازمة داون ( 47 كروموسوم ) – حالة كلانفلتر(  47 كروموسوم أو أكثر)  و تصيب الذكور فقط – حالة تيرنر ( 45 كروموسوم ) و تصيب الإناث فقط و هناك حالات أخري كثيرة متلازمة داون

ما هي متلازمة داون؟

متلازمة داون هي حالة وراثية تصيب الذكور و الإناث و يولد فيها الطفل بعدد كروموسومي ( صبغي )  47 و ليس 46 . ( بسبب وجود نسخة ثالثة من الكروموسوم ( الصبغي ) رقم  21   ( كروموسوم ذاتي )  

و هذا الكروموسوم الإضافي يسبب تأخيرا في نمو الدماغ و بعض الاختلافات الجسدية , و هذه المتلازمة قد تحدث لكل فئات البشر بغض النظر عن العرق والجنس والوضع الاجتماعي و الاقتصادي , تشير الإحصائيات أن ما بين كل 1000 حالة ولادة طبيعية يولد طفل لديه متلازمة داون.و تزداد نسبة ولادة طفل داون مع تقدم عمر الأم حيث أن نحو ثلث أطفال داون كانت أمهاتهم تتجاوز 37 عام .

و الدراسات أن الأم التي تنجب طفل متلازمة داون تكون عرضة لإنجاب طفل آخر لديه نفس المتلازمة. لذا تنصح الأمهات فوق 35 سنة بعمل فحوصات خاصة خلال فترة الحمل مثل بذل السّلى لفحص كروموسومات الطفل

سبب التسمية : تعود هذه التسمية نسبة إلي العالم البريطاني جون لانجدون داون و الذي اكتشفها عام 1866م و وصفها بشكل دقيق. وأطلق على هذه المجموعة  المنغوليين نسبة إلى جمهورية منغوليا بسبب التشابه النسبي في بعض الصفات الخارجية .

ظل أسم المنغوليين يطلق عليهم حتى عام 1967، وعندما تم اكتشاف المرض ومعرفة أنه خطأ في الكروموسومات وأن الأمر لا علاقة له بالعرق الأصفر، تم تسمية هذه الحالة بمتلازمة داون

سمات متلازمة داون

تختلف أعراض متلازمة داون من طفل لأخر. و لكن هناك سمات عامة تظهر في أطفال هذه المتلازمة  منها :

عيون مائلة إلى أعلى مع ثنيات جلدية في الزاوية الداخلية للأجفان

جلد إضافي في قفا العنق-راحة اليد بها غَضَن واحد- أذن صغيرة-( اصغر من الحجم المتوسط )-فم صغير-وجه مستدير صغير و خدين ممتلئين- قفا الرأس المسطح-لسان كبير يبرز للخارج-أنف مسطح -تأخر في النمو العقلي والبدني-مرونة الأطراف- قصر القامة  المضاعفات

يواجه كثير من أطفال متلازمة داون مضاعفات صحية خلال مراحلهم العمرية المختلفة كرضّع وكأطفال وكبالغين. و من المضاعفات التي قد يتعرضون لها واحدة أو أكثر مما يلي :

1 – مشاكل في القلب و الأمعاء و العين و السمع       2 – تكرار التهابات الأذن        3 – توقف التنفس أثناء النوم               4 – نقص إفراز الغدة الدرقية

5 – عدم ثبات مفاصل الرقبة                               6 – ضعف المناعة                   7 – سرطان الدم الحاد،.                        8 –  أكثر عرضة للسمنة.

و بالنسبة للكبار يلاحظ ارتفاع  احتمال للإصابة بالزهايمر وتصلب الشرايين في سن مبكرة نسبيا

و بشكل عام الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون

لهم خصائص بدنية متميزة و نمو عقلي بطيء.

قد يعانوا من مضاعفات تشمل عيوب القلب والعين ومشاكل الأذن.

يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة داون للفحص الطبي المنتظم.

هناك فرصة للعديد من أطفال متلازمة داون أن ينمون و يعيشون حياة سعيدة ومرْضية…. ولكن كيف ؟

انتظرونا في اللقاء القادم